Resumo

Quando um tumor estromal gastrointestinal é diagnosticado, as diretrizes geralmente exigem testes de mutação antes de começar a terapia,porque o resultado decide que inibidor da tirosina quinase um paciente deve receberTestar o KIT e o PDGFRA juntos é a abordagem padrão, uma vez que um desses dois fatores mutuamente exclusivos é encontrado na grande maioria dos GISTs.quem realmente se beneficia deste teste combinado e por que ambos os genes são avaliados em um único fluxo de trabalho.

A população que ganha mais

Os beneficiários mais claros são pacientes com GIST avançado, não ressecável ou metastático que estão sendo considerados para terapia sistêmica, onde a mutação seleciona diretamente a droga.O GIST localizado recém-diagnosticado programado para planejamento adjuvante também beneficiaEm apresentações pediátricas e de tipo selvagem, o imatinibe pode ser administrado durante um período de tempo que não exceda um ano, devido ao facto de o estado do exão 11 do KIT poder influenciar a duração recomendada do imatinibe adjuvante.Os testes combinados ajudam a excluir os condutores habituais antes de serem exploradas alterações mais raras..

Essencialmente, qualquer GIST onde um inibidor direcionado é uma opção realista é um candidato para testes simultâneos de KIT e PDGFRA, já que ignorar um gene pode perder o driver acionável.

Por que testar ambos os genes juntos?

Executar o KIT e o PDGFRA num painel é mais rápido e evita uma segunda amostra invasiva se o primeiro gene for de tipo selvagem.um único resultado positivo é suficiente para atribuir a terapiaO relatório combinado também documenta detalhes do exônio e da variante ¢ críticos quando um resultado de PDGFRA D842V orienta para o avapritinib.Do ponto de vista do sistema de saúde, um único teste combinado também reduz os custos e a carga de trabalho do laboratório em comparação com a realização de dois ensaios separados em tecidos limitados.

Para laboratórios, um painel de dois genes reduz o tempo prático e o consumo de amostra, cobrindo os dois drivers de maior rendimento, tornando-se o padrão eficiente para trabalhos de biomarcadores GIST.

Perguntas frequentes

P: É necessário fazer testes de mutação antes da terapia com GIST?
A:Na prática, sim; as principais diretrizes recomendam testes KIT e PDGFRA porque o resultado seleciona o inibidor apropriado.

P: Todos os GISTs têm uma mutação KIT ou PDGFRA?
A:A maioria faz isso, mas uma minoria é de tipo selvagem e precisa de outros testes, como avaliação de SDH ou BRAF.

P: O teste pode ser feito numa pequena biópsia?
A:Sim, a sequenciação moderna lida com pequenas amostras, embora a adequação seja confirmada antes do relatório.

P: O teste de ambos os genes custa o dobro do tempo?
A:Não um painel combinado apresenta ambos os relatórios num único fluxo de trabalho, geralmente mais rápido do que dois ensaios separados.