32 Avaliações de risco para a suscetibilidade masculina a tumores: definir para quem é um painel de linhagem germinal

Resumo

Um painel de susceptibilidade que retorna 32 avaliações de risco separadas é tão útil quanto a decisão sobre quem deve tomá-lo.que homens podem obter informações reais a partir de perfis de risco hereditários, como deve ser interpretada a amplitude de um relatório de 32 avaliações e onde termina a utilidade do painel.

Como funciona

A análise examina o ADN herdado em vez do tecido tumoral, pelo que é suficiente uma amostra de sangue ou bucal e não é necessária a existência de lesões.Os genes associados com predisposição hereditária a cancros relevantes nos homens são sequenciados, e os resultados são agrupados em 32 categorias de risco que abrangem sistemas e mecanismos orgânicos distintos.Cada variante detectada é classificada numa escala padrão, de benigna, passando por incerta, até patógena e patógenaO resultado descreve o risco constitucional ao longo da vida, razão pela qual um único teste é suficiente para toda a vida,e por que o resultado tem implicações para os parentes de sangue que um teste baseado em tumor nunca tem.

Indicações

Os homens que mais beneficiam compartilham características identificáveis: história familiar de cancro através de gerações ou parentes afetados do mesmo lado, diagnóstico numa idade invulgarmente jovem na família,câncer primário múltipla num parente, ou uma variante familiar conhecida aguardando confirmação. Na ausência de tais características, um painel amplo é mais propenso a revelar descobertas incertas do que acessíveis,e o aconselhamento pré-teste deve estabelecer essa expectativaConsiderar também se o indivíduo está preparado para agir sobre um resultado positivo através da vigilância, uma vez que a informação sobre os riscos sem uma via de acompanhamento raramente altera os resultados.

Especificações e comunicação

Confirmar quais os tipos de amostras aceites e se é necessária uma recolha de novo caso uma amostra falhe na extracção.Indica o quadro de classificação aplicado, separa as conclusões claramente executáveis das incertas e registra limitações como regiões não cobertas ou tipos de variantes que o método não pode detectar.Pergunte se a reclassificação de uma variante incerta será notificada posteriormente, uma vez que o status de uma variante pode mudar à medida que as evidências se acumulam e a política de reedição é fácil de ignorar na contratação.

Armazenamento e aprovisionamento

As amostras de sangue para o trabalho da linha germinal são refrigeradas num intervalo definido, enquanto os kits de recolha bucal são enviados e armazenados à temperatura ambiente,o que os torna práticos para a recolha dispersaComo o material é constitucional, o ADN extraído é geralmente arquivado para reanálise futura, por isso, convém acordar com antecedência a duração da retenção e o âmbito do consentimento.Confirmar como os relatórios são entregues e quem é responsável por explicar os resultados, uma vez que uma descoberta de linhagem germinal requer uma via de aconselhamento em vez de uma notificação por portal.

Perguntas frequentes

P: Como é que um painel de linhagem germinal de 32 avaliações difere do sequenciamento do próprio tumor?O teste de linhagem germinal lê o DNA herdado e descreve a predisposição ao longo da vida relevante para parentes; o sequenciamento de tumores lê as mudanças adquiridas dentro de uma lesão para orientar seu tratamento.Eles respondem a perguntas diferentes e não são substitutos.

P: Quais homens ganham mais com o perfil de susceptibilidade herdada?Aqueles com câncer agrupado na família, diagnósticos de início precoce entre parentes, múltiplos primários em um membro da família ou uma variante familiar conhecida para confirmar.Sem tais indicadores, o rendimento das conclusões que podem ser aplicadas diminui consideravelmente.

P: Como deve ser tratada uma variante de significância incerta no relatório?Deve ser apresentado separadamente das conclusões que podem ser objecto de acção, com uma declaração explícita de que não deve conduzir atualmente a acção médica,Além da política do prestador de cuidados de saúde de notificar o paciente se a reclassificação ocorrer mais tarde.